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北京基因组所开辟国际领先基因组序列变异库

发布时间:2017-11-21 00:00

GVM 数据库物种变异信息统计表

近日,中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心开发了国际领先、国内首个规模最大的基因组序列变异库——GVM(Genome Variation Map)。该库基于人工审编整合了多个物种的大量基因组序列单核苷酸多态位点和小的插入与删除变异信息,是基因组序列变异信息汇交、管理与检索的资源库。研究成果以 Genome Variation Map: a data repository of genome variations in BIG Data Center 为题,在线发表在 Nucleic Acids Research 上。

基因组序列变异是基因组 DNA 水平发生的可遗传变异,是生物多样性的基础,是物种进化、分子育种、优良性状选育、人类疾病等研究最为宝贵的遗传资源。近年来,随着测序技术发展,越来越多物种的基因组被精细解析;物种内遗传多态变异位点也通过大规模的群体测序获得,并广泛应用于复杂性状的关联解析。国际两大数据中心 NCBI 和 EBI 旗下的 dbSNP 和 EVA 是主要的基因组序列变异资源库。今年 5 月,NCBI 宣布自 2017 年 9 月 1 日起,dbSNP 和 dbVar 两大数据库停止接收非人物种的 SNP 提交信息,自 2017 年 11 月 1 日起停止非人物种的 SNP 在线查询与提交。这对基于序列变异研究的科研人员造成了不便。

为此,GVM 作为生命与健康大数据中心的核心数据资源库之一,搜集了以二代测序和芯片技术为主要检测手段的全基因组序列变异检测的原始数据,通过标准化的变异位点鉴定与注释,获得包括人、畜牧动物、主要农作物和其他资源物种在内的 19 个物种共约 50 亿的变异信息,8,884 个个体的基因型数据,并通过人工审编收录了 13,262 条高质量非人物种的基因型与表型知识数据,整合了 180,911 条人变异位点的知识信息。其中,大熊猫、虎鲸、毛竹、橡胶、小麦是 GVM 数据库所特有的物种。

GVM 开发了友好的数据提交、浏览、搜索和可视化功能。用户可通过基因组位置、变异影响、基因名称和基因功能等检索变异位点信息,并下载数据;可通过 ftp 服务下载 VCF 和 FASTA 文件格式的全基因变异信息;可在线或离线方式向系统提交数据,这方便了科研人员的数据共享。

研究工作得到了中科院战略性先导科技专项、中科院国际大科学计划、国家科技攻关计划、国家高技术研究发展计划(863 计划)、国家自然基金项目、中科院百人计划、中科院青年创新促进会等的资助。

https://academic.oup.com/nar/article/doi/10.1093/nar/gkx986/4561657

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